La cataratta congenita ha un’incidenza di 1-6 casi su 10.000 nati vivi, e rappresenta un’importante causa di cecità nel mondo. Se non adeguatamente trattata, compromette in maniera permanente lo sviluppo visivo del bambino, determinando un deficit che va dall’ambliopia fino alla cecità. L’ambliopia è infatti curabile ma solo se diagnosticata e trattata precocemente. Per questo motivo, la collaborazione pediatra-oculista per l’individuazione precoce e per la pianificazione di un corretto iter diagnostico-terapeutico è cruciale nella gestione della cataratta congenita.
L’eziologia della cataratta congenita è varia: per circa un terzo è ereditaria, per un terzo associata ad altre malattie o sindromi, e per il rimanente terzo è idiopatica.
Può colpire uno o entrambi gli occhi?
La cataratta può presentarsi sia mono che bilateralmente. Le cataratte congenite monolaterali, a differenza di quelle bilaterali, sono più spesso legate a disgenesie locali oculari e non a patologie sistemiche/ereditarie. Tuttavia la cataratta congenita si manifesta nei 2/3 dei casi bilateralmente.
I fattori da prendere in considerazione nello screening sono: 1) un’anamnesi familiare positiva per cataratta congenita o per altre malattie che si associano a cataratta congenita; 2) basso peso alla nascita; 3) anomalie del riflesso rosso. Quest’ultimo è usato per valutare la trasparenza dei mezzi diottrici. Viene eseguito puntando una mira luminosa in ciascun occhio, oppure con un oftalmoscopio diretto che illumina simultaneamente le due pupille. L’esaminatore deve rispondere alle seguenti domande: – il riflesso rosso è presente in entrambi gli occhi? – i riflessi sono simmetrici nei due occhi? Se la risposta ad una delle domande è “no” il riflesso rosso è da considerarsi anormale ed il bambino dovrà essere visitato da un oculista esperto in oftalmologia pediatrica.
Una volta riscontrata la presenza di cataratta, è importante distinguerne la morfologia, poiché la decisione di intervenire dipende largamente dalla densità della cataratta.
Quali pazienti operare?
Le opacità presenti sull’asse visivo maggiori di 3 mm, visibili con pupilla non dilatata, le cataratte posteriori e le cataratte omogeneamente dense sono associate a riduzione visiva maggiore. Per questi pazienti è sicuramente indicato il trattamento chirurgico. Bambini con opacità disomogenee e subcliniche, invece, non sempre richiedono un approccio chirurgico precoce, ma necessitano comunque di uno stretto follow-up .
Qual è la tempistica operatoria?
Attualmente il timing dell’intervento chirurgico è oggetto di un intenso dibattito scientifico. Sebbene non vi sia ancora una scelta univoca, è largamente condivisa l’opinione che la cataratta bilaterale densa va operata entro i 2-3 mesi di vita nella stessa seduta simultaneamente, che la cataratta monolaterale densa deve essere operata entro 1-2 mesi di vita e che le cataratte unilaterali e bilaterali possono essere operate verso i 2-3 anni d’età. L’attenzione deve essere rivolta al raggiungimento del giusto equilibrio tra un approccio chirurgico precoce, che permette un migliore outcome visivo e le complicanze che invece sono annesse alla precocità stessa dell’intervento chirurgico.
Un attento follow-up dei bambini operati è essenziale per il raggiungimento di un buon risultato, rendendo possibile riconoscere rapidamente eventuali complicanze post-operatorie.
La cataratta congenita è una patologia che necessita di una stretta collaborazione tra pediatra ed oculista, soprattutto nella fase di screening e diagnosi, nonché nei casi di bambini affetti da altre malattie associate. È inoltre ampiamente documentato il ruolo centrale della diagnosi precoce per il raggiungimento di migliori outcome visivi.
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